“逐渐失去行动能力，肌肉无力萎缩，呼吸功能衰退……”肌萎缩侧索硬化症（ALS），这个听起来令人闻之色变的罕见病，正困扰着众多患者及其家庭。
复旦大学附属华山医院神经内科主任医师陈华教授告诉搜狐健康，ALS是一种进行性神经系统变性疾病，主要影响大脑和脊髓中的运动神经元。患者通常在40至70岁之间发病，男性略多于女性。早期症状可能包括手指无力、肌肉跳动、吞咽困难或言语不清，随着病情进展，患者会逐渐丧失行走、说话、吞咽能力，最终因呼吸衰竭而死亡。
ALS并非癌症，但它的残酷程度不亚于任何一种绝症。患者不仅要承受身体机能的逐步丧失，还可能面临心理压力、营养障碍以及呼吸功能衰竭等多种复杂情况。而且，疾病呈进行性发展，目前尚无治愈方法，给患者本人、家庭以及社会医疗体系带来沉重负担。
当前，这一罕见病仍缺乏有效的治疗手段，患者普遍面临着相似的诊疗难题与困境。
治疗手段有限，延缓病情难
今年38岁的李明（化名）是一名软件工程师，两年前开始感觉右手无力，最初以为是长期使用电脑导致的职业病，并未在意。然而，症状逐渐加重，他发现自己连握鼠标都变得困难，写字也变得歪歪扭扭。
“我开始在网上搜索相关信息，越查越害怕。”李明回忆道，”后来去了几家医院，做了各种检查，最终被确诊为ALS。”
医生告诉李明，目前ALS没有根治的方法，只能通过药物延缓病情进展。医生给他开了利鲁唑，一种被证明可以延长患者存活时间的药物。
“每个月药费要四五千，虽然部分报销，但长期下来也是一笔不小的开支。”李明说，”更让人沮丧的是，药物只能延缓病情，不能阻止它的发展。”
陈华教授表示，李明的经历反映了ALS治疗的现状。”目前ALS的治疗手段确实有限，利鲁唑和依达拉奉是目前被批准用于治疗ALS的药物，但它们的效果有限，只能延缓病情进展，无法逆转或治愈疾病。”
除了药物治疗，康复训练和支持性治疗也是ALS管理的重要组成部分。”我们建议患者尽早开始呼吸训练、吞咽功能训练和物理治疗，这些可以帮助他们保持肌肉力量和生活质量。”陈华教授说，”但随着病情进展，这些方法的效果也会逐渐减弱。”
药物昂贵，经济压力巨大
尽管药物效果有限，但对于ALS患者来说，能够延缓病情进展已经是莫大的安慰。然而，高昂的药物费用让许多家庭难以承受。
李明说：”利鲁唑每个月的费用对我的家庭来说是一笔不小的开支，更不用说其他治疗和康复费用了。”为了支付医疗费用，李明不得不减少工作时间，这进一步影响了他的收入。
陈华教授指出，ALS患者面临的经济负担确实是一个大问题。”除了药物费用，患者还需要呼吸机、营养支持等辅助设备，这些都需要持续投入。”
虽然国家和地方政府已经将部分ALS治疗药物纳入医保报销范围，但报销比例和范围有限，很多患者仍需自费购买部分药物和设备。
“缓解ALS患者经济负担需要多方努力。”陈华教授说，”政府应加大医保覆盖力度，企业也应考虑提供患者援助计划，社会组织可以发起募捐活动，共同帮助这些患者。”
此外，陈华教授强调，ALS是一种罕见病，研发成本高，这也是药物价格昂贵的原因之一。”我们需要更多的研发投入，寻找更有效、更经济的治疗方法。”
临床诊疗体系待完善
深耕ALS诊疗领域十余年，陈华教授亲历了这一罕见病从鲜为人知到逐渐被关注的过程。如今，在他的带领下，复旦大学附属华山医院已建立了ALS专病门诊和多学科联合（MDT）诊疗模式。
“ALS的临床表现复杂多样，早期症状可能很轻微，容易被误诊为颈椎病、周围神经病等其他疾病。”陈华教授指出，”通过整合神经科、呼吸科、营养科、康复科等多学科专业知识，实现优势互补，能够大幅提升早期诊断的准确率，这对患者的治疗至关重要。”
随着医学技术的进步与社会关注度的提升，ALS患者的预后情况得到一定改善，但诊疗体系仍有完善空间。”临床上，仍有不少患者经历漫长的辗转求医才得以确诊。”陈华教授强调，”除了持续探索药物治疗、康复训练等手段，构建系统化的诊疗模式迫在眉睫。”
2024年，中国罕见病联盟ALS专业委员会成立，依托行业专家的力量，以全国5—6家诊疗经验丰富的代表性医疗机构为试点，对现行成熟的诊疗模式进行实践验证与优化，旨在形成标准化、均质化的诊疗方案，并逐步向全国推广，织密覆盖全国的诊疗协作网络。
在陈华教授看来，ALS诊疗水平的提升需要多方协同发力，政府层面应加大政策倾斜与科研投入，鼓励靶向药物和创新医疗设备的研发；医学界需深入研究疾病机制，持续优化诊疗流程；社会各界则应凝聚共识，构建涵盖”医疗救治、功能康复、心理支持、社会融入”的全链条支持体系。
“ALS患者需要的不仅是药物治疗，更需要全社会的关爱和支持。”陈华教授说，”只有建立完善的诊疗体系和全方位的支持网络，才能真正改善ALS患者的生活质量，减轻患者和家庭的负担。”