亲爱的准爸妈们，当得知新生命即将降临的那一刻，你们的心中一定满是喜悦与期待，仿佛已经看到了宝宝可爱的模样，想象着一家三口温馨的画面。然而，在迎接这份幸福之前，还有一项重要的“关卡”需要我们共同去跨越，那就是产前筛查。它就像是一位默默守护的天使，为宝宝的健康保驾护航，让我们的孕育之旅更加安心。今天，就让我们一起走进产前筛查的世界，了解它的重要意义。
为什么要做产前筛查？
及早发现胎儿异常
染色体疾病（如唐氏综合征）和结构畸形（如先天性心脏病、脊柱裂）等胎儿异常情况，可能对宝宝的健康造成严重影响。产前筛查能够帮助我们尽早发现这些问题，避免严重出生缺陷，从而提高宝宝的生存质量。
降低妊娠风险
妊娠期糖尿病、高血压等并发症不仅会影响孕妇的身体健康，还可能增加早产、难产等危险。通过产前筛查，我们可以及时发现这些并发症，并采取相应的措施进行管理和治疗，降低妊娠风险。
帮助家庭科学决策
如果在产前筛查中发现胎儿存在严重异常，准爸妈们可以提前咨询医生，了解各种可能的处理方式，如治疗、终止妊娠或出生后干预等，从而做出最合适的决策。
心理准备
提前了解宝宝的健康状况，可以让父母做好充分的心理准备，减少产后可能出现的心理冲击，更好地适应新生命的到来。
产前筛查查什么？
早期筛查（孕11 – 13⁺⁶周）
- NT检查（B超）：通过测量胎儿颈部透明层厚度，评估胎儿患唐氏综合征的风险。NT值增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病等多种异常情况有关。
- 早期唐筛：结合NT检查和血液指标（如PAPP – A、β – hCG）计算胎儿患染色体疾病的风险值。早期唐筛可以在孕早期对胎儿的健康状况进行初步评估。
中期筛查（孕15 – 20周）
- 中期唐筛（抽血）：通过检测孕妇血液中的某些指标，评估胎儿染色体异常的风险。中期唐筛是一种常用的产前筛查方法，具有较高的准确性。
- 无创DNA（NIPT）（12 – 22⁺⁶周）：这是一种基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测技术，能够更精准地筛查唐氏综合征等染色体疾病，尤其适合高龄或高风险的孕妇。
大排畸检查（孕20 – 24周）
- 四维/三维超声：通过超声检查，可以全面观察胎儿的心脏、大脑、四肢等结构，排查胎儿是否存在结构畸形。大排畸检查是孕期非常重要的一项检查，能够为胎儿的健康提供重要的保障。
妊娠期糖尿病筛查（孕24 – 28周）
- 糖耐量试验（OGTT）：通过检测孕妇的血糖水平，筛查妊娠期糖尿病。妊娠期糖尿病可能导致巨大儿、早产等并发症，对孕妇和胎儿的健康都有不利影响。
筛查高风险怎么办？
如果产前筛查结果为高风险，准爸妈们不必过度恐慌。筛查只是风险评估，并不等于确诊。此时，需要进一步进行检查以明确胎儿的健康状况。
进一步检查
- 羊水穿刺（16 – 22周）：羊水穿刺是一种通过抽取孕妇羊水进行胎儿染色体核型分析的方法，能够确诊胎儿是否存在染色体异常。其准确率高达99%以上，是诊断胎儿染色体疾病的金标准。
- 胎儿MRI或超声会诊：对于怀疑存在结构畸形的胎儿，可以进行胎儿MRI或超声会诊，进一步明确畸形的类型和程度，为后续的处理提供依据。
- 咨询遗传科医生：遗传科医生可以根据筛查结果和进一步的检查结果，为准爸妈们制定个性化的后续方案，包括治疗方案、终止妊娠的时机和方式以及出生后的干预措施等。
哪些孕妈要特别重视筛查？
年龄≥35岁（高龄孕妇）
随着年龄的增长，孕妇的卵子质量会逐渐下降，胎儿染色体异常的风险也会相应增加。因此，年龄≥35岁的孕妇需要特别重视产前筛查。
有家族遗传病史
如果孕妇或其配偶有家族遗传病史，如唐氏综合征、先天性心脏病等，胎儿患遗传病的风险可能会高于普通孕妇。这类孕妇应进行更加详细的产前筛查和遗传咨询。
曾生育过异常宝宝
曾经生育过异常宝宝的孕妇，再次生育时胎儿出现异常的风险可能会增加。因此，她们需要在孕期进行更加全面的产前筛查，以确保胎儿的健康。
孕期接触过有害物质（如辐射、药物）
孕期接触辐射、药物、化学毒物等有害物质，可能会对胎儿的发育造成不良影响。这些孕妇应告知医生自己的接触史，并进行相应的产前筛查和监测。
患有慢性病（如糖尿病、高血压）
患有慢性病的孕妇，如糖尿病、高血压等，其身体状况可能会对胎儿的健康产生影响。产前筛查可以帮助医生及时发现和处理这些潜在的问题，保障胎儿的健康。
科学对待筛查结果
低风险≠ 100%安全
产前筛查结果为低风险，并不意味着胎儿一定健康。筛查只是对胎儿患某些疾病的风险进行评估，仍然存在极小的漏检概率。因此，即使筛查结果为低风险，孕妇也需要按时进行产检，以便及时发现和处理可能出现的问题。
高风险≠ 一定有问题
产前筛查结果为高风险，也不意味着胎儿一定存在问题。筛查结果受到多种因素的影响，如孕妇的年龄、孕周、检测方法等，可能会出现假阳性的情况。因此，对于筛查结果为高风险的孕妇，需要进一步进行检查确认，以明确胎儿的健康状况。
总之，孕期产前筛查是守护宝宝健康的重要措施。准爸妈们应该充分认识到产前筛查的重要性，积极配合医生进行检查，为宝宝的健康保驾护航。同时，也要科学对待筛查结果，保持良好的心态，共同迎接新生命的到来。