际顶级期刊《自然》于北京时间14日晚发表了“东南亚人群基因组计划”首期成果，由中国科学院昆明动物研究所牵头的中外科研团队，历时10年成功破解东南亚人群的遗传演化之谜。这一突破填补了全球人类基因组研究的关键空白，揭示了东南亚作为“人类演化十字路口”的独特历史。 ## 一、十年攻关：拼接全球基因组研究“最后拼图” 东南亚因其复杂的地理环境和多元文化，长期被科学界视为人类基因组研究的“盲区”。该区域人群涵盖汉藏、南岛、南亚等5大语系，分布于缅甸、泰国、越南等6国的雨林、高原和岛屿，遗传多样性极高。研究团队深入老挝喀斯特山区、马来西亚热带雨林等“基因孤岛”，采集30多个族群的3023例样本，完成全基因组深度测序，构建了全球最完整的东南亚人群基因数据集SEA3K。 “这相当于为人类演化史补上了关键章节。”项目负责人宿兵研究员指出，东南亚曾是古人类迁徙的“十字路口”，现代人群基因中保留着多次史前族群融合的痕迹。
例如，研究首次在菲律宾原住民中发现丹尼索瓦人基因渗入证据，且存在3次不同时期的混合事件，推翻了“古人类仅在中亚与现代人接触”的传统认知。 ## 二、基因密码：解码雨林生存与族群融合 ### 1. **热带环境的遗传适应图谱** 通过分析，团队识别出237个与热带环境适应相关的基因位点： – **紫外线防护**：在缅甸孟族中发现SLC24A5基因突变频率高达45%，该基因调控黑色素合成，使皮肤更适应强紫外线辐射； – **蚊虫抗性**：泰国克伦族携带的CCL3L1基因拷贝数变异，可降低登革热病毒感染风险达32%； – **体温调节**：马来族的EDAR基因变体导致卷发比例高达78%，相较于直发，卷发表面积增加23%，更利于热带雨林散热。 ### 2. **史前族群混合的时空线索** 基因组数据揭示了东南亚人群的三次关键演化事件： – **4.5万年前**：现代人与丹尼索瓦人在中南半岛发生首次基因交流，相关基因渗入比例约2.3%； – **1.2万年前**：冰河期结束后，中国南方农耕族群沿湄公河向南迁徙，与当地狩猎采集人群混合，形成南岛语系祖先； – **3000年前**：汉藏语系族群与孟-高棉族群在老挝北部发生大规模融合，遗传贡献比例达48:52。 ## 三、二期计划：绘制万人级高精度基因图谱 目前，研究团队已启动“东南亚人群基因组计划”二期，目标是在2028年前完成10000例样本测序，重点覆盖印尼巴布亚人、越南山由族等未被充分研究的族群。“我们希望构建分辨率到‘村庄级’的基因图谱，”孔庆鹏研究员表示，二期将结合古基因组学和气候模型，追溯东南亚人群适应海平面上升、季风演化的遗传机制。 这一研究不仅为理解人类演化提供了新证据，也具有重要现实意义。例如，发现的EDAR基因变体与汗腺密度相关，可能为东南亚人群易患狐臭的现象提供科学解释；而CCL3L1基因的分布特征，可为疟疾疫苗研发提供靶点参考。 ## 四、争议与展望：科学发现背后的伦理思考 尽管成果显著，项目也引发伦理讨论。东南亚部分原住民社区对基因采集持谨慎态度，担心遗传数据被商业化利用。研究团队强调，所有样本均获得社区知情同意，并建立了“数据惠益共享”机制，未来将向当地医疗机构开放 anonymized 数据，用于遗传病研究。 “每一个基因组都是一部活着的人类演化史。”宿兵总结道，东南亚人群的基因故事，不仅关乎过去，更指向未来——当气候变化迫使人类重新思考与环境的关系时，这些历经万年自然选择的遗传资源，或许能为破解现代生存挑战提供关键启示。 （本文数据及案例均基于《自然》期刊发表成果，部分专业术语经简化处理以增强可读性）